Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2 associée à DNAJB2
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 1
7.836361706322352
48.004885893587975
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Dystrophie musculaire
- Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
- Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
- Maladie du motoneurone
- Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
- Amyotrophie spinale proximale
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
- Myopathie distale
- Amyotrophie bulbospinale
- Dystrophie musculaire de Becker
- Dystrophie musculaire de Duchenne
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
- Sclérose latérale amyotrophique